Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
Alle Einträge 6
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Primary lymphedema
- Dural sinus malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare venous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières syndrome
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Infantile spasms syndrome
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
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- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Retinoblastom, familiäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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Versorgungseinrichtungen 3
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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